SOBRE EL AUTOR
EMEEQUIS.– En El Hambre, obra que narra el apremio en el que viven por desnutrición alimentaria personas en La India, Bangladesh, Níger, Kenia, Sudán, Madagascar, Argentina, Estados Unidos y España a consecuencia de las sequías, la pobreza extrema o las guerras, Martín Caparrós dice: “Conocemos el hambre, estamos acostumbrados al hambre: sentimos hambre dos, tres veces al día. Pero entre ese hambre repetido, cotidiano, repetida y cotidianamente saciado que vivimos, y el hambre desesperadamente de quienes no pueden con él, hay un mundo”.
Se refiere a las realidades que convergen para que personas mueran a consecuencia de la hambruna, usualmente asociada a la marginalidad. Pero ¿qué sucedería si jamás se pudiera escapar de ese mundo que devora con sus propias fauces; si jamás se pudiera salir de ese abismo sin fin porque el hambre nunca logra ser saciada? Y que no está en La India, ni en Níger, sino muy cerca, también en México, tanto en las urbes como en los poblados rurales, y que en el país podría nacer un menor con esas características cada tres días.
Esa es la realidad de las personas con Síndrome de Prader Willi (SPW), una afectación genética en el cromosoma 15 que es irreversible y produce una sensación permanente de hambre; jamás se sacia el estómago, nunca se pierde el apetito y, por ende, predispone a ciertos comportamientos que pueden conducir a una ingesta excesiva que condiciona la vida por enfermedades colaterales degenerativas.
Con ello, para quienes la padecen, vienen otros estigmas por el desconocimiento social: sufren constante discriminación, reflejada desde el hostigamiento y el acoso en su etapa escolar por la fisonomía de su cuerpo, que tiende a la obesidad; por sus músculos frágiles y su estatura baja, además de que su desarrollo cognitivo no suele ir a la par de su edad física y los problemas conductuales que derivan en quien tiene hambre todo el tiempo se hacen presentes.
“Mi hija, si me descuido, se come la comida de la basura o le ganaba al perro las croquetas; mejor regalé al perro”, dice una madre que integra la Fundación María José, la única en México que atiende el SPW, pero lo que está por contar es para ella aún más simbólico y doloroso: “Antes, mi hija le tenía miedo a las cucarachas, pero un día se comió una y dejó de temerles”.
La menor mordía el escarabajo en busca de saciedad; masticaba el bicho y lo tragaba con la ansiedad que tendría quien no ha ingerido alimento en días, con la mente nublada y creyendo que entre lo que parece un caparazón castaño, las antenas y las patas presurosas del escarabajo que, aún en sus labios, trataba de huir antes de pasar a lo hondo de la tráquea, estaba su vida; ella siempre hambrienta. El detonador fue dejar de temerle a ese insecto sucio para intentar saciarse con él.
El refrigerador y las alacenas de su casa estaban con candado, porque dejarlos abiertos era exponerla también al colapso. Por eso nunca había comida a su alcance, más que la de los horarios habituales. Cuando no tenía algo con que paliar el apetito incesante se rascaba el brazo hasta abrirse la carne con las uñas. Porque los pacientes Prader Willi tiene un alto umbral del dolor, tampoco les permite sentir cuando se autolesionan.
En un encuentro anual.
UNA EXTRAÑEZA: UN DESCUBRIMIENTO
En el 2000 nació María José, hija de Josefina Pérez Rodríguez. De recién nacida, la mamá se percató que la niña tenía un bajo tono muscular. Cuando la recuerda, en aquellos días, piensa que era semejante a una gran muñeca de trapo, porque sus brazos y sus piernas eran tan débiles que, si las tocaba, se movían como el péndulo de un reloj que puede ir y venir con un soplo, porque la pequeña no tenía la fuerza para sostenerse.
Algo estaba mal, pero nadie sabía de qué pudiera tratarse, porque los médicos entonces, aún ahora, no estaban preparados para diagnosticar y tratar un síndrome tan extraño: fue cuando escuchó por primera vez un nombre que sería su sino: Prader Willi. Se conforma de los apellidos de dos doctores suizos, Andrea Prader y Heinrich Willi, quienes junto con Alexis Labhart describieron en 1956, en su país, las características de nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, así como discapacidad intelectual de leve a moderada. Así era la hija de Josefina, sólo faltaba que en el listado de características estuviera escrito su nombre, porque era como si a alguien le hubieran pedido describirla.
Cuando tenía 9 años, María José murió. En ese duelo, Josefina pensó que la manera de honrar a su hija sería ayudando a otras madres, tutores, familiares y padres que tuvieran infantes como lo fue su niña, y creó la Fundación María José para la atención de personas con Síndrome de Prader Willi, que brinda apoyo para detectar a menores con esta afectación genética y procura su desarrollo e integración social para reducir los altos índices de mortandad inicial cuando no se conoce cuál es el padecimiento que tienen los menores y se piensa que desarrollaron trastornos alimenticios o, de manera llana, que sólo tiene obesidad.
“Ellos pueden hacer cualquier cosa por tener comida: imagínate que te despiertas por la noche y eres capaz de brincarte por una ventana y caminar dos o tres kilómetros hasta encontrar comida, y eso lo han hecho”, cuenta Josefina, cuya fundación atiende a 263 personas –25 han fallecido, incluso en el periodo de confinamiento por la pandemia por Covid-19. Cada 10 de marzo se les recuerda con un servicio religioso.
“Imagina tener hambre todo el tiempo, comas lo que comas”, dice, enfática, para tratar de situar en esta realidad sin escapatoria. Luego añade: “Cuando uno tiene hambre se desespera y se pone de mal humor, pero cuando come, se le quita. En casa hay que tener cocina con llave, refrigerador con llave, porque ellos buscan todo el tiempo”, insiste, además de advertir que en las escuelas “llegan a robar comida y es difícil el control. Se dice que una persona con Prader Willi tiene más rápida la mano que la vista, en la forma de obtener el alimento”, ejemplifica también sobre los rasgos de los Prader. De alguna forma, explica, generan un propio nivel de inteligencia o creatividad enfocada en su objetivo primario, que es buscar la manera de hallar comida.
Otra de las características, agrega, “es que se rascan mucho, y se rascan y se sacan sangre. Como no tienen dolor, se hacen laceraciones. Se están rascando, se sacan sangre y no les duele”.
“Lo del rascado es por la ansiedad que les provoca la misma sensación de hambre”, explica Claudia Pérez Martínez, psicóloga de formación y coordinadora general de Fundación María José. “¿Por qué?”, cuestiona para sí, y después da la respuesta: “Porque buscan cómo liberar esa ansiedad que están presentado, por eso se presentan las laceraciones.
“En cuanto a las emociones, es por un daño en el hipotálamo, que es el encargado de controlar la sensación de hambre, pero también la regulación emocional, por eso sus emociones son muy intensas, lo que hace que hagan rabietas no solamente de pequeños, sino que puedes ver alguien con Prader de 23 o 25, 0 40 años, y puede ser una rabieta en la que incluso puede llegar a lastimar a las otras personas, y ellos no tienen control, porque son episodios en los que están fuera de sí mismos, y después pueden regresar y a veces desconocen qué fue lo que pasó”.
Por esta situación, expone, llegan a agredir a tutores o cuidadores, porque, por un momento, parece que la consciencia los abandona y no dimensionan lo que sucede.
UNA HISTORIA RECIENTE
Es la 1:00 de la mañana. Mitad de semana de la primera semana de septiembre.
Una notificación llega al grupo de WhastApp de la fundación, en el que están los padres y madres que han encontrado en María José el único apoyo en México de una asociación que atienda un síndrome casi desconocido:
“¡Ya no aguanto, ya no aguanto! ¡Tengo 28 años con esto! ¡Por una sola cosa se descompone todo!”, dice una voz, casi inentendible por el llanto desbordado. La desesperación se percibe en la tesitura de las palabras que pronuncia con culpa por lo que siente: no poder más; ese deseo de no querer continuar.
La madre que habla fue golpeada por su hijo, que pesa 180 kilos, tiene 28 años y enfureció contra ella cuando intentaba bañarlo, porque tenía grandes llagas en los brazos, que se hizo rascándose, y ella temía una infección. Con lo que tuvo a la mano, que eran las botellas del champú, la tundió en la cabeza hasta dejarla sangrando, llorosa e impotente. Este es uno de los episodios de los que hablaba Claudia, en los que las personas Prader pueden parecer fuera de sí, por la intensidad de las emociones. A la mamá, se le abultó el rostro y como la sangre quedó atrapada debajo de la superficie de su piel, se le marcaron los moretones.
“Son emociones muy intensas, pero no sólo es el enojo o la ansiedad, también la alegría. Ellos se emocionan mucho”, acota Josefina, que abre la caja de valores positivos: “Por eso también son muy cariñosos; o sea, no todo es trágico, también son muy cariñosos, aunque igualmente para buscar la manera de conseguir la comida”, y pone de ejemplo un abrazo fuerte con la intención de sacar un dulce de la bolsa de una persona que se distrae, o todo rastro de comida que haya quedado.
A esta sensación permanente de hambre se suma que necesitan una dieta estricta porque su organismo no produce la energía y los materiales que las células necesitan para crecer; asimismo, contrario a la insaciedad que siempre sienten, deben comer menos que una persona normal para mantener la salud y no reducir su esperanza de vida.
“Ellos necesitan comer menos que una persona normal, porque su metabolismo es muy lento; entonces, del cien por ciento que necesita comer una persona, en alimento sano, para estar bien, ellos deben comer un 70 u 80 por ciento. Deben comer toda la vida como si estuvieran a dieta, porque si llegaran a ingerir una golosina o algo chatarra, es como si un niño normal lo comiera diez veces”, expone Josefina.
La Organización Internacional del Síndrome Prader Willi (IPWSO, por sus siglas en inglés) estima que por cada 12 mil a 15 mil nacimientos hay una persona con SPW, por lo que es categorizada como una enfermedad rara. Aunque la Secretaría de Salud en México no tiene un censo ni numeralia específica, Rodríguez Pérez cree que cada tres días podría nacer en el país un menor con este síndrome, con base en estimaciones propias, que se basan en la atención a pacientes y apoyo en diagnóstico, dos áreas en las que trabajan.
Esta identificación se lleva a cabo a partir de sangre periférica del individuo tras una sospecha clínica. Con la muestra, se realiza un estudio genético en el gen SNRPN (15q11-q13) en laboratorios de alta tecnología. No obstante, Josefina advierte que a pesar de haber un avance en el Síndrome de Prader Willi todavía se realizan diagnósticos tardíos, complicando la vida tanto del paciente como el de su familia. Esto se debe a una razón: el sector salud no está preparado, ni con los insumos, equipo y capacitación del personal, para detectarlo al nacer, por lo que de manera genérica se suele anotar en la hoja clínica “hipotonía”, que sólo hace referencia a la disminución del tono muscular.
Vivir con Prader Willi.
DIMENSIÓN DISTINTA
Rosario, Argentina. Un prodigio del futbol dribla en el llano; encandila a quienes miran su regate, como quien tiene adherido al pie siempre el balón, una extensión de los dedos, que enlaza con su capacidad para definir. Ni el hachazo al pie de un defensa malicioso lo desprende de la pelota. Entonces los que lo miran piensan: esto como que lo habíamos soñado, o al menos visto antes, y piensan en Diego Armando Maradona. Antes de cumplir siete años, el niño ingresa a las categorías menores, la 1987 (año de su nacimiento), de Newells. Es un talento como nunca en aquella provincia, pero algo sucede en su cuerpo: no crece. Su estatura, 1.32 centímetros, está por debajo de la de los niños de su edad cuando cumplió los ocho; entonces, un médico diagnostica que se debe a un déficit en la hormona de crecimiento. Por su estatura baja, como menoscabando, sus rivales empiezan a decirle “La Pulga”.
River Plate, el gigante argentino, con el apelativo de “los millonarios” por su poder adquisitivo, no accede a pagar el tratamiento, pues argumenta un muy alto costo, pero lo hace el futbol club Barcelona, en España, que se hace de quien será el 10 del último título mundial de la selección de Argentina.
La historia no es nueva. Por el contrario, es altamente conocida: se trata de Lionel Andrés Messi Cuccittini, Leo Messi, exblaugrana y actual delantero del Inter de Miami de la Major League Soccer (MLS) de Estados Unidos, pero se liga en un aspecto con la misión de la Fundación María José: el apoyo a niños Prader Willi con las hormonas de crecimiento, un tratamiento que necesitan de por vida porque su cuerpo no produce la suficiente masa muscular, lo que también restringe su desarrollo motor.
A la edad escolar, los niños Prader requieren, en promedio, tres dosis de hormona del crecimiento al mes, cada una valuada en México en alrededor de 3 mil pesos. Cada 30 días son 9 mil, pero puede extenderse a 12 mil, y al año de 108 mil a 144 mil pesos, sólo por este requerimiento, ya que igualmente necesitan terapia física, atención psicomotora y, entre otros, tratamiento dental, porque su saliva es muy espesa y daña el esmalte que cubre los dientes. Los especialistas a los que permanentemente deben acudir, señala Claudia, son nutriólogo, psicoterapeuta, endocrinólogo –para la cuestión hormonal–, gastroenterólogo, psicólogo o psiquiatra –para el control emocional– y neumólogo. “Eso es lo de cajón”, dice, “pero depende de las características que ellos presenten”.
La semejanza es que si el club “millonario” del futbol argentino veía difícil cubrir el costo por un menor que posiblemente llegara a ser profesional –en aquellos años el tratamiento para Messi era valuado en 900 dólares mensuales y lo requería por un año y medio–, cuánto más para una familia mexicana en sitios semirurales como Mixquiahuala de Juárez, en el centro del país, en la región geográfica conocida como el Valle del Mezquital, en Hidalgo, donde hay un infante diagnosticado con Prader Willi.
Incluso, las integrantes de la Fundación María José refieren que la popularización del uso de la hormona de crecimiento entre deportistas e incluso en el medio artístico ha generado que no baje su precio, aunque después de una década el laboratorio que tenía la exclusividad en México ya haya perdido ese derecho y existan más generadores.
Josefina refiere que con la actual administración federal, al eliminar fideicomisos, también les retiraron los apoyos que podían recibir, y los recibieron por un par de años, que enfocaban tanto para el diagnóstico como para la adquisición de hormonas de crecimiento. Por esa razón, este año sólo contaron con un apoyo para cinco diagnósticos por una instancia gubernamental, el Poder Ejecutivo de Hidalgo, ya que la fundación tiene sede en Pachuca. Es un mínimo entre el universo del problema, acepta la fundadora.
Pero ¿qué sucede cuando los padres no pueden pagar todas las dosis de hormonas que sus hijos requieren de por vida? No la suministran a los niños, que ven un marcado retraso en su desarrollo físico. O les aplican una por mes, o por dos meses, o por seis, reconoce la presidenta de la asociación, quien lamenta que el alto costo de este producto limite el avance que podrían tener los pacientes Prader, ya que sólo en algunos estados el sector salud apoya con un mínimo de dosis. Si tuvieran las cantidades necesarias para la aplicación desde la infancia, las personas Prader desarrollaría menos obesidad, indica.
Toda esta situación, añade, suma a la manera de ser de las personas con SPW, no sólo reflejada en su fisonomía, sino también en su conducta.
“Tienen problemas de comportamiento porque ellos no pueden expresar sus emociones como tal. Ellos son muy obsesivos. Por decir algo, si están en un día de clases y hay una persona con Síndrome de Prader Willi, y se sienta en una silla y, pasado el tiempo, alguien ocupa ese lugar, pensaríamos que para cualquier persona no pasa nada, pero para ellos sí pasa. No pueden cambiar rutinas. Por eso para los demás es muy difícil la convivencia con ellos”.
Por el retraso leve o moderado, igualmente presentan problemas de concentración y retención en las escuelas. Josefina expone que, de las experiencias que han tenido, la mayoría culmina primaria y secundaria, pero reconoce que es también por la benevolencia del sistema educativo que los acredita porque no está permitido reprobar; no obstante, sus aprendizajes no van a la par de los grados de estudio.
“Es bien difícil, porque las personas con Prader Willi necesitan una escuela término medio. Si están en una escuela regular ellos van un poco más abajo, pero si están en una escuela especial, van más arriba; es decir, necesitan estar en medio. ¿Cuál es el problema que hay? El desconocimiento del síndrome tanto en maestros como en el público en general”.
Además, incluye un problema particular: “El bullying siempre ha existido, en todo tipo de escuelas, más con los niños Prader Willi, porque los demás no conocen su forma de ser. En primera, son niños muy chaparritos y con una obesidad muy prolongada; en segunda, ellos se toman las cosas todo literal: si tú les dices: ‘te voy a bajar las estrellas’, ellos lo creen, y te preguntan: ‘¿dónde está la estrella que me dijiste que me ibas a bajar? No la veo’. Eso, ya en el ambiente de las escuelas, genera más bullying”, narra, y el plantea la escena de la burla sin fin, el sobrenombre siempre despectivo por la apariencia, y el abuso a su credulidad.
Aunque reconoce que parte del profesorado y el personal de las escuelas, al conocer el caso de un menor con características distintas y comprender que padece una enfermedad rara, se han acercado para saber cómo relacionarse con él y apoyarlo, menciona que son los menos.
Otra dificultad, suma “es que ellos tienen memoria a largo plazo, la memoria a corto plazo no la tienen. Lo que ahorita el maestro le está enseñando, al otro día ya no lo recuerdan; entonces, los profesores se desesperan. Hay, sí, quienes se interesan por aprender del síndrome de Prader Willi, pero son muy pocos”.
De las 263 personas que han atendido, sólo una, en Hermosillo, Sonora, terminó una carrera profesional, la licenciatura en Contabilidad, pero con el apoyo de tiempo completo de sus padres y en escuelas que le permitieron un sistema no convencional para acreditar las materias en plazos amplios; otro se quedó en tercer semestre de una ingeniería, y son los que más lejos, en formación académica, han llegado. Asimismo, cinco terminaron la preparatoria, mientras que el resto se quedó en la educación básica, ya sea primaria o secundaria.
La esperanza de vida, remarca Josefina, es baja, aunque hay un paciente que han apoyado que llegó este año a los 50. “Es muy complicado, porque cuando nacen, al tener el umbral alto al dolor, los médicos no se dan cuenta de lo que tienen, y por esa hipotonía ellos presentan muchas neumonías de recién nacidos; entonces, son muy difíciles de controlar”.
La IPSWO ha identificado un patrón fisonómico entre quienes padecen Prader Willi: frente estrecha, manos y pies pequeños, ojos almendrados, labio superior delgado y boca girada hacia abajo, además de que tienen una curvatura en la columna (escoliosis), retraso psicomotor, un desarrollo sexual incompleto y el ya mencionado alto umbral del dolor.
En cuanto a las características psicológicas, identifica que, además de problemas de comportamiento y del lenguaje, tienen trastornos afectivos. Los más comunes en niños y adolescentes son oposicionista-desafiante, TDAH, de conducta, fobias específicas, ansiedad y compulsión por la comida.
Pero, lo más significativo y que condiciona su realidad es el hambre perpetua.
También decía Caparrós: “nos hemos acostumbrado a pensar, si acaso, el hambre como crisis, pero vivimos en un mundo donde el hambre no es un acontecimiento, sino una persistencia sorda, la forma de vida de una persona”.
LA FUNDACIÓN
La asociación civil María José para la atención del SPW se sintetiza a la siguiente infraestructura: una oficina en la que hay dos escritorios frente sí y una computadora. Ahí trabajan de tiempo completo Josefina Rodríguez Pérez y Claudia Pérez Martínez. En su acta constitutiva son cinco personas, que incluye a dos padres más y un familiar de la fundadora. No tienen apoyo gubernamental. Reciben donaciones para operar. Pagan un solo sueldo, más un contador. Lo demás es altruismo, el deber ser que siente Josefina tras la pérdida de su hija.
Se auxilian de voluntarios, entre ellos prestatarios de servicio social e instituciones aliadas como el Tecnológico de Monterrey, Campus Hidalgo, cuyo alumnado realiza propuestas y proyectos con el fin de potenciar la captación de recursos, la difusión del síndrome a través de medios digitales y participa en actividades como “Amigo Prader”, que consiste en hacerse amigo de un menor o joven con Prader Willi, que constantemente son aislados y enfrentan el estigma social.
La labor de la Fundación María José ha traspasado el país. Como Josefina en el 2000 cuando su hija fue diagnosticada y no había información sobre el síndrome, en otras naciones sucede lo mismo a esta fecha, por eso tienen pacientes de Latinoamérica: diez en Chile, siete en Perú, cuatro en Argentina, tres en Colombia, dos tanto en Cuba como en Bolivia y uno en Ecuador y otro en El Salvador.
Su misión, dice la fundadora, es mejorar la calidad de vida de las personas con Prader Willi y de sus familias por medio de información, diagnóstico y tratamiento oportuno a través de especialistas médicos, así como proporcionar las herramientas que les ayuden a llevar una vida plena.
@axelchl
Powered by Froala Editor
